Повишени нива на орнитин в урината

Повишено ниво на орнитин в урината: повишена концентрация на аминокиселината орнитин (аминокиселина, участваща в обмяната на уреята) в урината, спрямо нормалните стойности.

Повишени нива на орнитин в урината се установят при заболяванията хипотония-цистинурия синдром, 2p21 делеция синдром и други.

Хипотония-цистинурия синдром и 2p21 делеция синдром са генетични заболявания, дължащи се на загуба на определени гени от хромозома 2. Характерно за двете заболявания е наличието на намален мускулен тонус (хипотония), цистинурия, неонатални гърчове, нефролитиаза, отслабени движения на плода и лицев дисморфизъм.

При хипотония-цистинурия синдрома уврежданията са в по-лека форма и може да се проявят още симптоми като хиперфагия в детска възраст, забавен растеж в ранна детска възраст и бързо наддаване на тегло в края на детството, долихоцефалия, птоза, недостатъчност на растежния хормон и други.

2p21 делеция синдром включва симптоми като преходна неонатална хипогликемия, преходна неонатална хипокалцемия, млечна ацидемия, умерена до тежка умствена изостаналост и други.