Повишени нива на лизин в урината

Повишени нива на лизин в урината: наднормена концентрация на аминокиселината лизин в урината, което обикновено е свързано с намаление на количеството й в кръвта

Лизинът е една от незаменимите за човека аминокиселини, която е необходима за правилния растеж и играе важна роля в производството на карнитин, който е отговорен за превръщането на мастните киселини в енергия и помага за понижаването на нивата на холестерол в кръвта. Лизинът подпомага абсорбцията на калций, участва в образуването на колаген, който е важен за костите и съединителната тъкан, включително кожата, сухожилията и хрущялите.

Повишени нива на лизин в урината се наблюдават при синдром хипотония-цистинурия, синдром на 2p21 делеция, нарушена обмяна на аминокиселините и други.

Синдром на 2p21 делеция е генетично заболяване, състоящо се в загуба на съседни гени (C2orf34, SLC3A1, PREPL, PPM1B) от хромозома 2. Характерно за заболяването е наличието на неонатални гърчове, понижен мускулен тонус, цистинурия и лицев дисморфизъм, включващ изпъкнало чело, деформирани уши, увиснали клепачи, бадемовидни очи. Може да се установят и други симптоми като неонатална хипокалцемия, неонатална хипогликемия, повишени нива на лизин в урината, повишени нива на орнитин в урината, повишени нива на аргинин в урината, повишени нива на цистин в урината, пикочни камъни и други.

Синдром хипотония-цистинурия е рядък синдром, представляващ по-лека форма на синдрома на 2p21 делеция. Причинява се от хомозиготна делеция на два съседни гена от хромозома 2 (SLC3A1 и PREP). Проявява се с хипотония в неонатална и детска възраст, изоставане в растежа, цистинурия тип 1 и нефролитиаза. Забавеният растеж се дължи на дефицит на растежен хормон. Лицевият дисморфизъм е в по-лека степен и се проявява основно с долихоцефалия и птоза.