Проксимално разположение на палците

Проксимално разположение на палците: вродена аномалия, засягаща големите пръсти на ръцете (палците). Характеризира се с по-високо разположение на палците на ръцете, в близост до китковата става.

Проксимално разположение на палците може да се установи при 46, ХХ хромозома 7 делеция р13, синдром Корнелия де Ланге (CdLS), синдром на Дърсън (Dursun) и други.

46, ХХ хромозома 7 делеция р13 представлява хромозомна аномалия, свързана с откъсване и загуба на част от генетичния материал на хромозома 7, съдържащ се в участъка означаван като р13. В зависимост от големината на липсващата част варират тежестта на симптомите, като могат да се наблюдават умствена изостаналост, проксимално разположени палци, дефекти на париеталните кости, преждевременно сливане на черепните кости, къси пръсти, малформация на таза, хидронефроза, малки очи, забавяне на растежа и други.