Брахикамптодактилия на палеца

Брахикамптодактилия на палеца: форма на брахидактилия (скъсяване на пръстите), представляваща къси метатарзални кости и средни фаланги на пръстите в комбинация с постоянна флексия (свито положение) на палеца.

Брахикамптодактилия на палеца е един от признаците на делеция 3q.

Делеция 3q представлява хромозомно нарушение, характеризиращо се със загуба на част от дългото рамо на хромозома 3.В зависимост от големината на липсващия генетичен материал може да се проявят симптоми като голяма глава, малка челюст, ретрогнатия, хипопластични надочни хребети, големи уши, деформация на ушите, ниско разположени уши, анофталмия, птоза, микрофталмия, блефарофимоза, кривогледство, епикантални гънки, заешка устна, цепнато небце, дълъг или къс филтрум, телекантус, клюнест нос, брахидактилия, къси средни фаланги, широки палци, деформации на пръстите на ръцете и краката, деформирано стъпало, тринайсет гръдни прешлена, наличие на тринайсет ребра, скъсена шия, усилен мускулен тонус, пектус каринатум, изкривяване на гръбнака, изкривени пръсти, липсващи дистални фаланги, менингоцеле, церебрална атрофия, кисти в задните черепни ямки, разширени мозъчни стомахчета, агенезия на корпус калозум, липса на церебралния вермис, забавено развитие на речта, забавено двигателно развитие, умствена изостаналост, забавен растеж и други.