Тежко забавяне на развитието

Тежко забавяне на развитието: недостатъчно увеличаване на ръста и теглото на дете, спрямо темпа на растеж на други деца на същата възраст, което може да доведе до нисък ръст, забавено развитие (седене, пълзене, стоене, ходене, говорене и други), недоразвити мускули, слабост, загуба на коса и други.

Тежко забавяне на развитието може да настъпи в резултат на различни състояния и заболявания като:

недостиг на хранителни вещества:

• недостатъчен прием на храна
• малабсорбция
• тежко повръщане или диария
• нарушен метаболизъм

медицински условия:

• генетични заболявания - синдром на Даун, кистозна фиброза, синдром на Търнър, синдром на 2p21 заличаване
• стомашно-чревни заболявания - болест на Крон, болест на Хиршпрунг, хепатит, цироза, недостатъчност на панкреаса
• бъбречна недостатъчност
• сърдечни и белодробни заболявания - сърдечна недостатъчност, астма, вродени дефекти на сърцето и белия дроб
• ендокринни заболявания - диабет, заболявания на хипофизата, заболявания на щитовидната жлеза
• хронични или вродени инфекциозни заболявания - ХИВ, токсоплазмоза
• фетален алкохолен синдром
• оловно отравяне

семейни и социални фактори:

• хранене с некачествена и непитателна храна
• депресия при родителите
• стрес в семейството
• малтретиране на детето и други

Синдром на 2p21 заличаване е заболяване, което се дължи на липса на част от генетичния материал от хромозома 2p21 и представлява по-тежка форма на синдрома хипотония-цистинурия. Симптомите на заболяването може да включват намален мускулен тонус, гърчове, тежко изоставане в растежа и развитието, лицеви аномалии, големи уши, бадемовидни очи, спускане на клепачите (птоза), сплескан нос, нефролитиаза, камъни в пикочния мехур, умствено изоставане, цистинурия, намалени движения на плода, преходна неонатална хипокалцемия, преходна неонатална хипогликемия, повишени пикочни нива на цистин, повишени пикочни нива на орнитин, повишени пикочни нива на лизин, повишени пикочни нива на аргинин, недостатъчност на митохондриалната дихателна верига и други.