Делеции, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q93.7

Състояния, при които се наблюдават повече от един вид хромозомни аберации, се наричат делеции, съчетани с други хромозомни преустройства.

Делециите представляват мутации, при които част от хромозома или ДНК последователност е загубена по време на ДНК репликацията. Броят загубени нуклеотиди може да варира от един до цяла една хромозома. Причината за развитието на делециите най-често е грешка при кросинговъра по време на мейозата.

Видът на съпътстващите хромозомни преустройства може да бъде различен - частични или пълни тризомии, монозомии, дупликации и др. За да бъде установен техния произход, за всеки засегнат индивид трябва да бъдат проведени съответните изследвания на кариотипа, цитогенетични анализи и др.

В клиничната практика са записани случаи на пациенти, страдащи от синдрома на Wolf-Hirschhorn, който по начало представлява частична делеция на късото рамо на хромозома 4. При около 45% от тях са наблюдавани както 4p- делеция, така и частична тризомия на някое хромозомно рамо.

Клиничната картина при засегнатите включва силно забавено физическо и умствено развитие, микроцефалия, хидроцефалия, затруднение във възпроизвеждането на речта, чести припадъци, хипотония, мускулна хипертрофия, както и множество аномалии на крайниците, сърцето, бъбреците, диафрагмата, недоразвити вторични полови белези и др.

Около една трета от новородените не преживяват повече от две години, като причините за смъртта най-често са сърдечни дефекти, аспирационни пневмонии, остри инфекции. Въпреки това, при засегнатите деца, преминали периода на ранното детство, се наблюдава бавен, но постоянен прогрес по отношение на цялостното развитие.

Диагнозата на тези хромозомни аберации се поставя чрез флуоресцентна in situ хибридизация, хромозомен анализ от амниоцентеза, сравнителна геномна хибридизация и др.

Лечение за делеции, съчетани с други хромозомни преустройства, до момента не е открито. Полаганите грижи са съобразени със симптоматиката на всеки отделен индивид. Лечебният план трябва да включва широк кръг от специалисти, за да може да бъде постигнато възможно най-добро качество на живот и социална интеграция на засегнатите.