Пълна хромозомна монозомия, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q93.1

Когато по време на процеса митоза настъпи грешка при разделянето на генетичния материал, при едната дъщерна клетка се наблюдава пълна хромозомна монозомия, мозаечна форма (митотично неразделяне), докато другата е засегната от тризомия.

Митозата представлява процес, при който ядрото на еукариотните клетки се разделя на две. Този процес е последван от разделянето на майчината клетка на две идентични с нея дъщерни клетки.

Митозата протича през много етапи, по време на които вече удвоеният брой клетъчни хромозоми се кондензират и се оформя така нареченото делително вретено. Хромозомите се прикрепват към вретеното, подреждат се в екватора на клетката и се придвижват към противоположните и страни.

Следващият етап от клетъчното делене е наречен цитокинеза, като при него настъпва разделяне на цитоплазмата, клетъчните органели и мембрана на две сравнително равни порции. Резултатът са две дъщерни клетки, притежаващи същия генетичен материал и клетъчни структури като тяхната майчина клетка.

За разлика от хромозомната монозомия, настъпила поради мейотично неразделяне, при мозаечната форма не всички клетки на живия организъм са засегнати от монозомия. По правило пълната хромозомна монозомия е несъвместима с живота, но при мозаечната форма клиничната картина варира в зависимост от засегнатите хромозоми и тъкани, което обуславя по-добрата прогноза.

Въпреки, че са много редки, случаи на пълна хромозомна монозомия, мозаечна форма (митотично неразделяне) са описани, най-често отнасящи се за хромозоми 18, 21 и 22. Симптомите при тях са сходни и включват забавено физическо и умствено развитие, мускулна хипотония, неправилно оформени уши, нос и др. Сърдечни пороци, аномалии на крайниците и гърчове също не са изключени.

Близо 50% от индивидите, страдащи от синдрома на Turner, са засегнати именно от мозаечната форма на заболяването. Повече за този синдром може да прочетете тук:

• Синдром на Turner МКБ Q96

Както и при други хромозомни заболявания, така и при пълна хромозомна монозомия, мозаечна форма (митотично неразделяне) диагностицирането се осъществява благодарение на цитогенетичен анализ, FISH методи и др.

Лечението е етиологично и поддържащо. При засягане функцията на жизненоважни органи и тъкани е показана хирургичната интервенция. С добро действие са имуностимулаторите, както и терапиите, подпомагащи двигателното и умственото развитие.