Делеции, които могат да се визуализират само през прометафазата МКБ Q93.6

Клетъчният цикъл е основният биологичен компонент на живия организъм. Клетъчният цикъл представлява поредица от събития водещи до делене на клетката и репликация на днк молекулата. Клетъчният цикъл преминава през две основни фази:

• Интерфаза (N-фаза)
• Митотична фаза (M-фаза)

За делециите, които могат да се визуализират само през прометафазата от значение е разглеждането на митотичната фаза на клетъчния цикъл. Фазата на митоза преминава през:

Профаза — по време на профазата се реализира хроматиновата кондензация (процеси на спиралирализация на хроматиновите нишки), при която се образува структурата на хромозомата. Този етап се характеризира още с настъпване структурна реорганизация, при която центромерите се насочват към полюсите на клетката. Последен момент в профазата е разпада на ядърцето.

Метафаза — характеризира се с подреждане на хромозомите по екваториалната линия (въображаема линия, която е на еднакво разстояние от клетъчните полюси).

Анафаза — на този етап сестринските хроматиди се разделят и се насочват към полюсите на клетката.

Телофаза — характеризира се с две сформирани дъщерни ядра, които след разделяне клетъчната мембрана се обособяват в собствени клетки.

Прометафазата се явява междинен етап на метафазата и прометафазата. По време на прометафазата се наблюдава разграждане на ядрената мембрана. Друга структурна реорганизация е образуването на кинетохор. Кинетохорът представлява белтъчна структура, сформираща се около центромера. Кинетохорът се разделя на две области:

• Вътрешна — върешният кинетохор има значение за центромера (място на свързване на хроматидите).
• Външна — външният кинетохор е във взаимна връзка с микротубулното вретено.

От профаза към метафаза се преминава само когато всички кинетохори са прикрепени към микротубулите или влизат в състава на центромера. При нарушения на тази схема се задействат механизми, които водят до редактиране на аномалиите.

Делециите представляват вид мутации, при които се отстранява на един или няколко на нуклеотида от днк структурата. При делецията можа да настъпи frameshift мутация, характеризираща се с промени в рамката на четене. Отпадането на един или няколко базови двойки, кодиращи определена последователно на даден ген ще се последва от изменения в транслацията (генетична информация, кодирана в нуклеотидна последователност). При делеция на една базова двойка настъпва:

• Негативна frameshift мутация — делеция или добавяне на две базова двойки.
• Позитивна frameshift мутация — делеция на една базова двойка се следва от изместване на последващите кодони.

Водещи етиологични фактори, предизвикващи делеции на хромозите, са йонизиращите лъчения и действието на химични вещества.

Мутации, настъпващи сведствие на делециите, които могат да се визуализират само през прометафазата са: 

Синдром на Уилямс — Бойрън спада към микроделеционните синдроми. Заболяването в е резултат на делеция на сегмент WBSCR (Wiliam — Beuren syndrome critical region) в 7q11.1 локус. Синдромът се проявява при 1 от 7500 новородени и се характеризира с мултисистемна манифестация. Тъй като се наблюдават нарушения на нормалния генетичен код, кодиращ еластиноваа синтеза се наблюдават съединително тъканни аномалии, които включително засягане на съдовата система.  Заболяванията на сърдечно-съдовата система се изявяват със съдови стенози (стеснявания), които клинично се проявяват с хипертония в детско-юношеска възраст.

• Аномалии на пикочния тракт — хронични уринарни инфекции, структурно-анатомични аномалии.
• Ендокринни аномалии — идиопатична хиперкалциемия.
• Ментални нарушения — леко умствено изоставане, затрудняване в концентрацията, нарушения на съня.
• Аномалии в растежа — нисък ръст, ниска телесна маса.
• Гастроинтестинални — трудности при преглъщане на храна с твърда консистенция, констипация
• Характерни лицеви аномалии — къс нос, дебели вежди, голямо разстояние между носа и устната, битемпорално стеснение.

Лечение на синдрома на Уилям — Бойрън се състои в прилагане на специални образувателни програми спрямо индивидуалните потребности.

Синдроми при делеция на късото рамо на хромозома 5 (синдром на Cri du chat — известен още като синдром на котешкото мяукане).

Мускулни дистрофии представляват група нервномускулни заболявания, характеризиращи се с прогресивна мускулна слабост. Нарушенията настъпват вследствие на генетични нарушения при кодиране на аминокиселинна последователност или белтъчна структура.