Симптоми и признаци при други уточнени делеции на автозоми
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени делеции на автозоми
- Повръщане
- Гадене
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Тревожност
- Раздразнителност
- Запек
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Бледост
- Болки в ставите
- Конвулсии
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Сколиоза
- Симптоми на депресия
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Заешка устна
- Коремни спазми
- Кожен обрив
- Малки очи
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Болки в костите
- Затруднения в обучението
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мускулни крампи
- Издължен филтрум
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Ранички в устата
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Агресия
- Симптоми от ръцете
- Газове
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Полидактилия
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Хидроцефалус
- Мускулни симптоми
- Малък нос
- Неволно изпускане на урина
- Допълнителен сърдечен шум
- Подут нос
- Глаукома
- Коремна маса
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Лордоза
- Пристъпи със загуба на съзнание
- Светли изпражнения
- Изпъкване на ушите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Асцит
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Увреждания по ириса
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Промяна в цвета на зъбите
- Подут корем
- Увеличение във фронталната област
- Пръстно срастване
- Хипотиреоидизъм
- Кардиомиопатия
- Симптоми на букалната област
- Симптоми на клепачите
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скъсени ръце
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Издължено лице
- Недобре формирани гениталии
- Остеопения
- Плосък носен гръб
- Деформация на палеца
- Неврологични проблеми
- Бъбречни нарушения
- Пигментация на кожата
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Малка бразда над горната устна
- Падащи надолу ъгли на устата
- Симптоми на езика
- Разсеяност
- Симптоми при бебе
- Малки ходила
- Спадане на клепачите
- Отделяне на диарични изпражнения
- Припокриване на пръстите
- Забавено развитие при новородени
- Тесен гръден кош
- Обърнат нагоре нос
- Голям език
- Широки ръце
- Желание за самонараняване
- Загуба на емайла на зъбите
- Брахидактилия
- Сърдечни дефекти
- Конусовидни пръсти
- Деформация на устата
- Деформация на зъбите
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Череп с плоска задна част
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Деформация на дланта
- Плитки орбити
- Симптоми на черепа
- Деформация на ушните миди
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Микроцефалия
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Симптоми, свързани с прешлените
- Уголемени бъбреци
- Повишена острота на слуха
- Разширени мозъчни стомахчета
- Херпетиформен дерматит
- Поведенчески промени
- Мравучкане по краката
- Скованост на долните крайници
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Изпъкналост на корена на носа
- Хипопаратироидизъм
- Симптоми, свързани с кръвоносните съдове
- По-широки пръсти
- Потъмняване на кожата
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Невъзможност за затваряне на устата
- Къс голям пръст на крака
- Липсващ бъбрек
- Аутистично поведение
- Дистрофия на ретината
- Дисморфизъм на лицето
- Обърнат нагоре връх на носа
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Малък скротум
- Равно, плоско лице
- Разширено лице
- Маскоподобно лице
- Повишено ниво на калция в кръвта
- Зъбни аномалии
- Непълно развитие на палеца
- Колобома на окото
- Широки фонтанели
- Намалено ниво на хемоглобина
- Повръщане при малки деца
- Аплазия на зрителния нерв
- Ненормално дълги ръце
- Аномалии на ноздрите
- Нарушена интелигентност
- Сърдечен блок
- Слети пръсти на краката
- Енофталм
- Издадена напред горна челюст
- Леко забавяне на растежа
- Афония
- Лошо оформени уши
- Вертикална деформация на стъпалото
- Малки палци
- Квадратно лице
- Импулсивност/внезапност
- Лумбална агенезия
- Къса първа метакарпална кост
- Късна първа менструация
- Деформации на дългите тръбести кости
- Недостатъчно развит преден мозък
- Замъгляване на зрението
- Силно свити пръсти
- Издадени напред челюсти
- Тесен външен ушен канал
- Патологично разположение на пръстите на краката
- Сраснали бъбреци
- Долночелюстната цепка
- Физически проблеми
- Хип дисплазия
- Сливане на метакарпалните кости
- Общ аортобелодробен ствол
- Заболяване на Хиршпрунг
- Разширение на урогениталната система
- Ниско разположена ушна мида
- Изпъкване на антихеликса на ухото
- Аномалии по уретрата
- Клепнали уши
- Изпъкнал антитрагус на ухото
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Слети четвърта и пета метакарпални кости
- Множество костни шипове
- Деформация на горната устна
- Отклонения в аксиалния трирадиус на ръката
- Липса на обонятелни пътища
- Хипоплазия в долната част на крайниците
- Видими вени по коремната стена
- Ектопия на ануса
- Патологични лицеви аномалии
- Дълбока кожна трапчинка в областта на акромиона
- Физически дефекти
- Кожни трапчинки в областта на пръстните стави
- Опити за самонараняване при деца
- Палец поставен близко до останалите пръсти на ръката
- Недоразвити палци
- Липсващ палец на крака
- Асиметрия на гръдния кош
- Липса на мазолесто тяло
- Екзофталм
- Недоразвити бъбреци
- Дублиране на отделителната система
- Широки черепни шевове
- Проминиращ метопичен шев
- Хипоплазия на корпус калозум
- Хипопластични малки срамни устни
- Ниско поставен палец
- Органни малформации
- Напрегнати долни части на краката
- Множество аномалии в зависимост от естеството на засегнатия генетичен материал
- Дивертикул на пикочния мехур
- Недостатъчно развитие на малките срамни устни
- Широк филтрум
- Аплазия на обонятелните пътища
- Чревни дефекти
- Аплазия на тънките черва
- Хипопластичен палец на крака
- Липса на преден мозък
- Хипоактивност
- Недостатъчно развитие на палеца на крака
- Лека микроцефалия
- Преждевременно вкостяване на шевовете на челните кости
- Липсващ преден мозък
- Преждевременно вкостяване на междутемените кости
- Липсващи тънки черва
- Тясна задна част на черепа
- Вдлъбнатина в основата на носната преграда
- Асиметричен гръден кош
- Улнарно изместване на пръстите
- Недоразвити нокти
- Липса на дясна белодробна артерия
- Ниско поставена ушна мида
- Подута горна устна
- Слабо забавено фетално развитие
- Вродено недоразвити нокти
- Свръхчувствителност към звук
- Четириъгълна форма на черепа
- Бъбреци с различни размери
- Аномалии на очното дъно
- Недоразвитие на зрителния нерв
- Нисък корен на носа
- Трудно привличане на вниманието
- Малка уста във формата на лък
- Асиметрични гърди
- Пасивно извита горна устна
- Обилно окосмяване между веждите
- Смущения по време на сън
- Тесни палпебрални цепки
- Самоудряне
- Периорбитален едем
- Дисплазия на обонятелните луковици
- Нарушения по кожата
- Звездовидна окраска на ириса
- Дисплазия на обонятелните пътища
- Недоразвит оптичен нерв
- Движения наподобяващи прегръдка
- Периферна пулмонална артериална стеноза
- Намалена температурна чувствителност
- Пулмонална клапънна стеноза
- Хипоплазия на аортата
- Артериални аномалии
- Ограничена ставна подвижност
- Допълнителна сакрална трапчинка
- Лесна раздразнителност при бебета
- Констипация при новородено
- Личностни разстройства
- Силно изразено неспокойство
- Ретинобластома
- Свръхдружелюбност
- Предномозъчна хипоплазия
- Личностни симптоми
- Жълти петна по макулата
- Диастаза на черепните шевове
- Ниско поставени прегънати уши
- Синдром на Уилям свързан с цьолиакия
- Патологични размери на ушите
- Ненормално положение на пръстите на краката
- Нарушени ментални способности
- Лека неврологична дисфункция
- Дегенерация на ириса
- Лека спастичност
- Изпъкнала горна устна
- Неонатологичен намален мускулен тонус
- Намалена перцептуална функция
- Миокардиална хипертрофия
- Намалена моторна функция
- Стеноза на бъбречната артерия
- Запушен бъбрек
- Нарушена говорна производителност
- Нарушения в обонятелната система
- Намалена възможност за запаметяване
- Ушна мида малка по размер