Пулмонална клапънна стеноза

Пулмонална клапънна стеноза: представлява патологично състояние, при което придвижването на кръвта от дясната камера на сърцето към белодробната артерия е затруднено, поради наличие на деформиран и стеснен отвор на белодробната клапа. Основната симптоматика на порока включва издуване на югуларните вени, цианоза, ритъмни нарушения с дясно камерен и дясно предсърден произход, дясно камерна хипертрофия, тъканна хипоксия, стягаща болка зад гръдната кост, световъртеж, притъмняване пред очите.

Пулмонална клапънна стеноза може да се дължи на вроден сърдечен порок, преживяно ревматично заболяване (ревматичен валвулит, ревматоиден артрит), карциноид, вродена клапна дегенерация, инфекциозен ендокардит, склероза на аортата, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Уилямс, синдром на Leopard, синдром на Айзенменгер (Eisenmenger syndrome) и други.

Уилямс синдромът (Williams syndrome) е хромозомно заболяване, описано за пръв път през 1961 г. и носи името на своя откривател, новозеландският лекар Уилямс. Чeстотата му е от 1:7500 до 1:20 000. Клиничната картина на заболяването включва специфични малформации на лицето (плътни устни и широка уста, звездовидна окраска на ириса, дълъг филтрум, периорбитален оток, тесни клепачни цепки, малка брадичка, малки и широко разположени зъби един от друг), сърдечно-съдови аномалии (суправалвуларна аортна стеноза), лека до тежка умствена изостаналост, късно проговаряне (около 3 годишна възраст) с говорни нарушения, фонофобия, проблеми с координацията, емоционална нестабилност, ингвинална херния, хипотиреоидизъм, визуално-пространствени нарушения, нисък мускулен тонус, хиперкалцемия, нощно напикаване, ниско тегло при раждане, намалена способност за запаметяване, хиперакустика, затруднено хранене при бебета, тежки колики в кърмаческа възраст. Децата болни от синдрома на Уилямс имат визуални проблеми, но могат да разпознават и запомнят отделни лица и имена, имат повишен риск от развитие на диабет, имат добре развито чувство на такт.