Артериални аномалии

Артериални аномалии: представлява патологично състояние, характеризиращо се с отклонения от нормалното развитие на артериалните кръвоносни съдове. Към по-известните аномалии на големите артерии спадат отворен дуктус артериозус, коарктация на аортата, атрезия на аортата, стеноза на аортата, атрезия на белодробната артерия, стеноза на белодробната артерия.

Артерилни аномалии се появяват е резултат от дефект в ранните стадии на ембрионалното развитие, хромозомни аномалии (напр. синдром на Уилямс), заболявания на майката по време на бременността (рубеола, варицела, системен лупус еритематозус) или приемът на алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиация, интоксикации и други.

Уилямс синдромът (Williams syndrome) е хромозомно заболяване, описано за пръв път през 1961 г. и носи името на своя откривател, новозеландският лекар Уилямс. Чeстотата му е от 1:7500 до 1:20 000. Заболяването се характеризира със сърдечно-съдови аномалии (суправалвуларна аортна стеноза, хипоплазия на аортата), късно проговаряне (около 3 годишна възраст) с говорни нарушения, специфични малформации на лицето (плътни устни и широка уста, звездовидна окраска на ириса, дълъг филтрум, периорбитален оток, тесни клепачни цепки, малка брадичка, малки и широко разположени зъби един от друг), лека до тежка умствена изостаналост, затруднено хранене при бебета, намалена способност за запаметяване, тежки колики в кърмаческа възраст, визуално-пространствени нарушения, нисък мускулен тонус, хиперкалцемия, нощно напикаване, ниско тегло при раждане, фонофобия, проблеми с координацията, емоционална нестабилност, хиперакустика, ингвинална херния, хипотиреоидизъм. Децата болни от синдрома на Уилямс имат визуални проблеми, но могат да разпознават и запомнят отделни лица и имена, имат повишен риск от развитие на диабет, имат добре развито чувство на такт.