Тесни палпебрални цепки
Тесни палпебрални цепки: представлява състояние, при което разстоянието между клепачите е по-малко от нормалното.
Тесни палпебрални цепки може да се дължи на фетален алкохолен синдром, синдром на Уилямс, синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Марфан (Marfan syndrome), тризомия 9, синдром на Патау (Patau syndrome), синдрома на Тричър-Колинс (Treacher-Collins syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome) и други.
Уилямс синдромът (Williams syndrome) е неврологично заболяване, характеризиращо се с лека до тежка умствена изостаналост, сърдечно-съдови аномалии (суправалвуларна аортна стеноза), специфични черти на лицето (малка брадичка, плътни устни и широка уста, дълъг филтрум, подпухналост, точки по ириса, тесни клепачни цепки, малки и широко разположени зъби един от друг), тежки колики в кърмаческия период, затруднено хранене при бебета, ниско тегло при раждане, хиперкалцемия, страбизъм, хипотиреоидизъм, ингвинална херния, нисък мускулен тонус, хиперакустика, нощно напикаване, късно проговаряне (около 3 годишна възраст) с говорни нарушения, фонофобия, визуално-пространствени нарушения, намалена възможност за запаметяване, проблеми с координацията, емоционална нестабилност. Децата болни от синдрома на Уилямс имат визуални проблеми, но могат да разпознават и запомнят отделни лица и имена, имат повишен риск от развитие на диабет, имат добре развито чувство на такт. Заболяването е описано за пръв път през 1961 г. и носи името на своя откривател, новозеландският лекар Уилямс. Чeстотата му е от 1:7500 до 1:20 000. Дължи се на делеция в дългото рамо на 7-ма хромозома.
Коментари към Тесни палпебрални цепки