Хипоплазия на аортата

Хипоплазия на аортата: представлява патологично състояние, при което аортата не е напълно развита.

Аортата е голям кръвоносен съд, който отвежда кръв от лявата камера на сърцето към съдовете на големия кръг на кръвообращение. Тя е най-голямата артерия в тялото, като при човек диаметърът й достига от 2,5-3,5 см. и дължина от 30-40 см.

Хипоплазия на аортата може да се дължи на ембрионални нарушения, хромозомни и генетични аномалии, сифилис на аортата, синдром на Марфан (Marfan syndrome), синдром на Уилямс, синдром хипоплазия на лявата камера (Hypoplastic Left Heart Syndrome) и други.

Уилямс синдромът (Williams syndrome) е хромозомно заболяване, описано за пръв път през 1961 г. и носи името на своя откривател, новозеландският лекар Уилямс. Чeстотата му е от 1:7500 до 1:20 000. Симптоматиката на заболяването включва сърдечно-съдови аномалии (суправалвуларна аортна стеноза, хипоплазия на аортата), специфични малформации на лицето (плътни устни и широка уста, звездовидна окраска на ириса, дълъг филтрум, периорбитален оток, тесни клепачни цепки, малка брадичка, малки и широко разположени зъби един от друг), лека до тежка умствена изостаналост, късно проговаряне (около 3 годишна възраст) с говорни нарушения, намалена способност за запаметяване, затруднено хранене при бебета, хипотиреоидизъм, ингвинална херния, хиперакустика, емоционална нестабилност, проблеми с координацията, фонофобия, ниско тегло при раждане, нощно напикаване, хиперкалцемия, нисък мускулен тонус, визуално-пространствени нарушения, тежки колики в кърмаческа възраст. Децата болни от синдрома на Уилямс имат визуални проблеми, но могат да разпознават и запомнят отделни лица и имена, имат повишен риск от развитие на диабет, имат добре развито чувство на такт.