Периферна пулмонална артериална стеноза

Периферна пулмонална артериална стеноза: представлява стеснение на периферните артериални клонове на белодробните артерии. Състоянието е съпроводено със задух, умора, тежко и учестено дишане, ускорен сърдечен ритъм, подуване на краката, глезените, лицето, клепачите, корема.

Периферна пулмонална артериална стеноза може да възникне като усложнение на редки аномалии на сърцето (напр. липса или стеноза на белодробната клапа, тетралогия на Фалот, трункус артериозус, белодробна атрезия), инфекциозни заболявания на майката по време на бременността, генетични синдроми, напр. синдром на Уилямс, синдром на Алажил (Alagille syndrome), Berardinelli-Seip вродена липодистрофия тип 1, синдром на Костело (Costello syndrome), Keutel синдром, Keipert синдром, синдром на Нунан (Noonan syndrome) и други.

Уилямс синдромът (Williams syndrome) е вродено заболяване, характеризиращо се със специфични черти на лицето (плътни устни и широка уста, звездовидна окраска на ириса, дълъг филтрум, периорбитален оток, тесни клепачни цепки, малка брадичка, малки и широко разположени зъби един от друг), сърдечно-съдови аномалии (суправалвуларна аортна стеноза), късно проговаряне (около 3 годишна възраст) с говорни нарушения, лека до тежка умствена изостаналост, хипотиреоидизъм, ингвинална херния, емоционална нестабилност, проблеми с координацията, фонофобия, намалена възможност за запаметяване, ниско тегло при раждане, нощно напикаване, хиперкалцемия, нисък мускулен тонус, визуално-пространствени нарушения, хиперакустика, тежки колики в кърмаческа възраст, затруднено хранене при бебета. Децата болни от синдрома на Уилямс имат визуални проблеми, но могат да разпознават и запомнят отделни лица и имена, имат повишен риск от развитие на диабет, имат добре развито чувство на такт. Това е хромозомно заболяване, описано за пръв път през 1961 г. и носи името на своя откривател, новозеландският лекар Уилямс. Чeстотата му е от 1:7500 до 1:20 000.