Други уточнени ендокринни разстройства МКБ E34.8

Към други уточнени ендокринни разстройства принадлежат дисфункцията на пинеалната жлеза и прогерия.

Пинеалната жлеза се нарича още епифиза и представлява малко образувание, което се отнася към междинния мозък. Формата на жлезата наподобява шишарка. Тя е с размери от няколко милиметра и е леко приплесната в предно-задна посока.

Епифизата (пинеалната жлеза) е малка, нечифтна жлеза. Тя произвежда хормона мелатонин от аминокиселината триптофан. Мелатонинът поддържа денонощния цикъл (смяната на деня с нощта), който е от съществено значение за състоянието на бодрост и сън. Епифизната жлеза произвежда по - голямо количество мелатонин през нощта. Обратно, когато хората са изложени на ярка светлина, количеството на хормона намалява.

Една от основните физиологични функции на мелатонина е да регулира настъпването на съня и неговото качество. В края на деня когато експозицията на слънчева светлина намалява, започва секрецията на мелатонин. Той има мощен антиоксидантен ефект, подпомага организма в битката срещу свободните радикали, също така регулира продукцията на половите хормони.

Мелатонинът се свързва и с промени в телесната температура. Ниската телесна температура е свързана с пик в нивата на мелатонин. Телесната температура следва циркаден ритъм като се повишава през деня и се понижава през нощта. Вариациите в дневната температура са около 1о, но въпреки малката разлика се наблюдават значителни ефекти върху съня. Принципно, ниската телесна температура индуцира сън, а високата провокира състояние на бодрост.

Съществуват доказателства за връзката на мелатонина с инициацията и прогресията на различни ракови състояния, в частност хормонално - зависимите тумори. Прилагането на мелатонин удължава преживяемостта и повишава качеството на живот при пациенти с мозъчни метастази в резултат на солидни тумори. Поради своите силни онкостатични ефекти, той е обещаващ подход и при лечение на рак на гърдата.

При правилно приложение има имуностимулаторен ефект. Според много изследователи цитокините, произвеждани от Т - лимфоцитите са основни медиатори на имунологичните ефекти на мелатонина. Епифизната жлеза се намесва и в патогенезата на мултиплената склероза. При намалени мелатонинови нива се наблюдава екзацербация на симптоматиката.

Към други уточнени ендокринни разстройства принадлежи дисфункцията на пинеалната жлеза.

Нарушенията във функцията на епифизата са свързани с разстройство в образуването на мелатонин. Фактори като преминаване от един часови пояс в друг при пътуване, работа на нощни смени и др. са отговорни за нарушения мелатонинов цикъл.

Функционалните нарушения на жлезата могат да бъдат дефицит в продукцията на мелатонин или повишено образуване на същия.

Дефицитът на мелатонин е състояние, което се характеризира с недостатъчна продукция на хормона. Симптомите се изразяват в безсъние, повишена тревожност, имуносупресия, понижена телесна температура и увеличено съотношение естрогени/прогестерон. Пациентите трудно заспиват след събуждане през нощта, рано се събуждат на сутринта, характерна е липса на съновидения, депресия и умора. Установени са намалени нива на хормона при пациенти, страдащи от депресия. При сезонно афективно разстройство мелатониновата секреция е повишена. По тази причина състоянието се повлиява благоприятно от светлинна терапия.

Дефицитът на мелатонин причинява увеличена симпатикова активност, което повишава риска от възникване на коронарно заболяване.

Лечението на мелатониновия дефицит е многоспецифично. Продукцията на мелатонин се увеличава от тъмнината. Следователно изкуствената светлина след залез трябва да бъде намалена. Прилагат се витамин В6, който е кофактор в синтезата на мелатонин от триптофан, L – триптофан и 5 – хидрокситриптофан.

Повишената продукция на мелатонин се характеризира с хипотония, нарушена функция на надбъбречната и щитовидна жлеза и намалено съотношение естрогени/прогестерон. Характерен симптом при този тип нарушение е сезонното афективно разстройство. То се определя като форма на депресия, дължаща се на липсата на естествена светлина през зимните месеци. Препоръчва се редовна експозиция на светлина през деня и избягване  на работата на нощни смени.

Други специфични нарушения на жлезата са нейните тумори. Най-чести са глиомите и пинеалоцитните тумори. Те причиняват главоболие, припадъци, гадене, повръщане, нарушения на зрителното възприятие и паметови разстройства.

Лечението включва химиотерапия, последвана от лъчетерапия. Хирургичното лечение е от съществено значение.

Към други уточнени ендокринни разстройства принадлежи прогредия.

Прогерията или синдром на Hutchinson – Gilford представлява генетично заболяване, което се среща с честота 1 на 4 – 8 милиона новородени. Характеризира се с ускорено остаряване на децата. Въпреки че при раждането изглеждат здрави, те започват да изявяват симптоми около 18 – 24 месец.

Причината предизвикваща състоянието е мутация на гена LMNA, който кодира продукцията на протеина lamin A. Наличието на дефектен протеин прави ядрото нестабилно. Родителите обикновено не носят, нито експресират мутацията. Всеки случай вероятно се дължи на нова, спорадична мутация, която засяга единичен сперматозоид или яйцеклетка преди оплождането.

Състоянието се открива при всички раси като засяга и двата пола.

В клиничната картина преобладават нарушения в растежа, косопад и загуба на телесна мазнина. Кожата е състарена, характерна е скованността на ставите с ограничен обхват на движенията, развива се атеросклероза, сърдечно – съдови заболявания, инсулт. Децата са с нисък ръст, микрогнатия, макроцефалия.

Диагнозата се поставя въз основа на генетични изследвания, доказващи мутацията. Възожна е пренатална диагностика с помощта на амниоцентеза. Правят се изследвания за инсулино – резистентен диабет и кожни изменения, подобни на склеродерма.

Лечението включва продължителна терапия на сърдечните усложнения, подхранване и физикална терапия.

Прогерията обикновено води до смърт, причинена от атеросклеротичните усложнения на средна възраст около 30 години.