Аномалии в колагеновата тъкан

Аномалии в колагеновата тъкан означават най-често вродени състояния, при които се наблюдават нарушения в количеството или качеството на колагена.

Колаген се нарича основният белтък, изграждащ тялото на бозайниците. Той е 1/4 от всички белтъци в организма, има влакнеста фибриларна структура и влиза в състава на костите, хрущялите, сухожилията, ставите, зъбите, кожата, кръвоносните съдове и т.н.

Аномалии в колагеновата тъкан обикновено се получават при вродени заболявания и генетични дефекти. При дефекти в гените COL 1, COL 7, COL 8, COL 11, COL 17, COL 9 и други, се наблюдават патологични състояния, наречени колагенопатии.

Колагенопатиите представляват сборно понятие на състояния, характеризиращи се с продукция на колаген, който е дефектен или в по-малко количество. Това повлиява върху развитието на съединителната тъкан. В зависимост от това в кой ген е възникнал дефекта, колагенопатиите се именуват различно: вродена мускулна дистрофия на Улрих, миопатия на Батлем, метафизарна хондродисплазия на Шмид, синдром на Елер-Данлос тип 1 и 2, остеогенезис имперфекта, дистрофия на Фукс, дистрофична епидермолиза булоза, синдром на Вейсенбахер-Цваймюлер, отоспондиломегаепифизарна дисплазия и други. Тези заболявания са вродени и притежават различни симптоми, като общото между тях е наличието на аномалии в колагеновата тъкан.