Плоска форма на върха на носа

Плоска форма на върха на носа означава силно полегата и плоска форма на крайната част на носа, като това може да е съпроводено или не с други лицеви аномалии и аномалии в дихателните пътища.

Плоска форма на върха на носа може да се установи при тризомия (тройност) на дванадесета хромозома, синдром ектодермална дисплазия, монозомия (единичност) на двадесет и втора хромозома, синдром хондродисплазия пунктата тип Шефилд (Sheffield), синдром максилоназална дисплазия на Биндер (Binder) и други.

Клиничната манифестация на синдрома хондродисплазия пунктата тип Шефилд обикновено включва плоска форма на върха на носа, сърповидни ноздри, плоска брадичка, недоразвитие на филтрума, издадена мандибула, умствено изоставане, хроничен задух, забавен растеж и други.