Хипоплазия на дисталната част на средната фаланга

Хипоплазия на дисталната част на средната фаланга: това е вродена аномалия, при която се установява недоразвитие на по-далечната от тялото част на костта на интермедиалната фаланга на пръстите както на ръцете, така и на краката.

Фалангите представляват костни сегменти, които изграждат пръстите на ръцете и краката. Всеки пръст е съставен от три фаланги - проксимална, интермедиална и дистална, като само палците са изградени от две фаланги. Дисталните фаланги се намират на възглавничките на пръстите, проксималните са разположени най-близо до дланта и стъпалото, а средните са разположени между дисталните и проксималните.

Хипоплазия на дисталната част на средната фаланга може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), хондродисплазия, Mowat-Wilson синдром, синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Файнголд (Feingold syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Ламброзо, клейдокраниална дисплазия, синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), фетален алкохолен синдром, фокална дермална хипоплазия, синдром на Търнър (Turner syndrome) синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), болест на Хиршпрунг (Hirschsprung disease), индром на Даун (Dawn syndrome), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Аарског (Aarskog syndrome), синдром на Поланд (Poland syndrome), фетален хидантоин синдром, велокардиофациален синдром, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, което засяга ектодермалната, скелетната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая. Засегнатите деца имат много характерни черти на лицето (микроцефалия, къси и насочени нагоре очни цепки, увеличено разстояние между орбитите, липса на мигли и вежди, лабиогингивална ретардация, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, медианна псевдо цепка на горната устна, глосоптозис, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), хипоплазия на ключиците и фалангите на палците на ръцете и краката, пръстите са къси и заострени, рядка коса, отпусната кожа около врата, умствена изостаналост, халтавост на ставите, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм).