Отклонения в стойностите на жлъчните киселини

Отклонения в стойностите на жлъчните киселини: състояние, при което може да има увеличаване или намаляване количеството на жлъчните киселини в организма.

Жлъчните киселини са стероидни киселини, които имат горчив вкус и жълтокафява или зеленикава телесна течност, синтезирани в черния дроб. Жлъчният сок се съхранява в жлъчния мехур (жлъчката).Те имат основна роля в смилането на мазнините. Жлъчните киселини са таурохоловата и гликохоловата киселина, които влизат в състава на жлъчката под формата на техните алкални соли.

Отклонения в стойностите на жлъчните киселини може да се дължи на прием на много мазна храна, чернодробна холестаза на бременността, първична билиарна цироза, първичен склерозиращ холангит, камъни в жлъчката, болест на Крон (Crohn's disease), синдром на дразнимото черво, синдром на Зелуегър, синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz syndrome), холецистектомия (премахване на жлъчния мехур), синдром на Блубери-Мъфин (Blueberry-Muffin syndrome), автоимунна хемолитична анемия, синдром на Алажил (Alagille syndrome), чернодробни ангиосаркоми (злокачествени тумори), аневризми на чернодробната артерия, синдром на Гришели (Griscelli syndrome) тип 2, липемия, хепатит и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Болестта на Refsum е най-леката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а синдромът на Зелуегър е най-тежката форма. Характерните признаци на заболяването включват високи нива на мед и желязо в тялото, загуба на мускулен тонус, загуба на слуха, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск, промяна в цвета на ретината), хондродисплазия пунктата (коляно, хрущяли, голям трохантер), гърчове, умствена изостаналост, демиелинизация на невроните, наличие на кисти в бъбреците, набраздени адренокортикални клетки, засягане на сърцето, удебеляване на мозъчните гънки, апнея, хепатомегалия, левкодистрофия, чернодробна дисфункция (цироза), отклонения в стойностите на жлъчните киселини, хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието, забавяне в развитието, голямо пространство между костите на черепа. Синдромът на Зелуегър е известен още като пероксизомно заболяване. Това са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Нарушенията на синдрома на Зелуегър може да засегнат повечето органи в тялото. Заболяването засяга предимно кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.