Удължена деформация на ръката
Удължена деформация на ръката е аномалия, при която костите на ръката са неестествено удължени и ръцете са несъразмерни с тялото.
Удължена деформация на ръката може да се дължи на вродени аномалии, хромозомни мутации, акромегалия, синдром на Марфан (Marfan), синдром на Емери-Нелсън (Emery-Nelson syndrome).
Синдром на Емери-Нелсън е рядко заболяване, свързано с Х-хромозомата, което се предава по автозомно-доминантен път (т.е. при болни родители и децата са носители на заболяването). Характеризира се със следните симптоми: удължена деформация на ръката, твърда и гъста коса, ниска линия на косата отзад, висок свод на небцето, намален мускулен тонус, къси крака, забавено умствено развитие, къси пръсти, високо чело, плоско лице, забавено физическо развитие, изкривяване на пръстите на ръцете и краката, необичайно изражение на лицето, сплеснат нос и други.
Коментари към Удължена деформация на ръката