Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости
Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости: това е вродена аномалия, при която се установява недоразвитие на по-далечените от тялото участъци на костите на първите предходилни кости.
Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, хондродисплазия, синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), Mowat-Wilson синдром, синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Файнголд (Feingold syndrome), синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Ламброзо, клейдокраниална дисплазия, синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), фетален алкохолен синдром, фокална дермална хипоплазия, синдром на Търнър (Turner syndrome), болест на Хиршпрунг (Hirschsprung disease), синдром на Нунан (Noonan syndrome), индром на Даун (Dawn syndrome), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Поланд (Poland syndrome), синдром на Аарског (Aarskog syndrome), фетален хидантоин синдром, велокардиофациален синдром, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.
Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е много рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, засягащо скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая. Засегнатите деца имат характерни черти на лицето (увеличено разстояние между орбитите, тънка долна устна, микроцефалия, липса на мигли и вежди, лабиогингивална ретардация, микрогнатия, къси и насочени нагоре очни цепки, недоразвита средна част на лицето, глосоптозис,медианна псевдо цепка на горната устна, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), хипоплазия на ключиците и палците на ръцете и краката, отпусната кожа около врата, умствена изостаналост, рядка коса, халтавост на ставите, пръстите са къси и заострени, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм).
Коментари към Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости