Краниофациални дефекти

Краниофациални дефекти: термин, с който се означават вродени черепно-лицеви малформации. Краниофациални дефекти могат да включват аномалии във формата на черепа, хидроцефалия, заешка уста, цепнато небце, вълча уста, хемифациална микросомия (слабо развита лицева страна), нетипично голяма уста и език и други.

Краниофациални дефекти могат да се дължат на хромозомни аномалии, синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Аперт (Apert syndrome), генни мутации, тератогенни фактори през бременността (повишена радиация, интоксикация, злоупотреба с алкохол, никотин, наркотични вещества), вътрематочни компресии, инфекции на родилката, наследствени фактори, синдром Мастроиаково де Роса Сата (Mastroiacovo de rosa satta syndrome) и други.

Синдром Мастроиаково де Роса Сата е вродено заболяване, което се характеризира с различни черепно-лицеви аномалии (лицев дисморфизъм), умствена изостаналост и скелетни малформации (скъсяване на костите на горните крайници).