Марфаноиден външен вид

Марфаноиден външен вид представлява лице, което има типичните за синдром на Марфан (Marfan) ръст над средния, дълги и стройни крайници, дълги пръсти на ръцете и краката.

Причини за марфаноиден външен вид са марфаноиден синдром, тип Де Силва (Marphanoid, De Silva), синдром на Уивър (Weaver), синдром на Клайнфелтър (Klinefeiter), синдром на свръхмъжа, хиперхидроксипролинемия-остеолизис, камподактилия, висок ръст и загуба на слуха, Тиефри и Сорел Дежерин (Thieffry-Sorrell Dejerine) синдром и др.

Тиефри и Сорел Дежерин (Thieffry-Sorrell Dejerine) синдром е рядък наследствен синдром, характеризираш се с бъбречна недостатъчност, хипертония, изпъкнало чело, малка челюст, необичайно изкривяване на гръбначния стълб, припокриване на пръстите на краката, плантарни кисти, прогресивна безболезнена остеолиза на костите на китката, глезена, повишени ниво на хидроксипролин в кръвта, повишени ниво на алкална фосфатаза, хитохипролинурия и др.