Малформации в основата на черепа

Малформации в основата на черепа представляват дефекти в структурата на костите изграждащи основата на черепната кухина.

Малформации в основата на черепа могат да бъдат резултат от нарушения във вътреутробното развитие на плода, генетични мутации, дефицит на витамини и минерали в храната на майката, инфекция на плода, излагане на радиация, синдром на Джаксън-Уейс (Jackson-Weiss), синдром на Мьобиус (Moebius), синдром на Франк-Трет-Хар, синдром на Schaefer-Stein-Oshman, спондилометафизална дисплазия, напреднала възраст на майката и др.

Синдром на Франк-Трет-Хар (Frank-Ter Haar) се характеризира с разширена роговица, забавено затваряне на черепните фонтанели, малформации в основата на черепа, умствена изостаналост, щръкнали уши, кифоза, ребрени малформации, плоска глава, необичайно широко разстояние между очите, закъснение в развитието, глаукома, вродени сърдечни дефекти, лицеви деформации, скелетни аномалии, нисък ръст, хлътнали гърди и др. Деца родени с този синдром умират в млада възраст.