Липса на средна фаланга на пръстите

Липса на средна фаланга на пръстите: представлява вродена малформация, която се характеризира с отсъствие на средната (интермедиалната) фаланга на един или повече пръсти на ръцете.

Фалангите са костни сегменти, които влизат в структурата на пръстите на ръцете и краката. Всеки пръст е изграден от три броя фаланги - проксимална, интермедиална и дистална, като само палците са изградени от две фаланги.

Липса на средна фаланга на пръстите може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), хондродисплазия, Mowat-Wilson синдром, фетален алкохолен синдром, синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Файнголд (Feingold syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, клейдокраниална дисплазия, синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), синдром на Ламброзо, синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), велокардиофациален синдром, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, основно с аномалии в скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е направен през 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон. До момента са известни само 15 случая в света. Основните симптоми на синдрома включват хипоплазия на ключиците, характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, липса на мигли и вежди, лабиогингивална ретардация, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, медианна псевдо цепка, глосоптозис, тесни клепачни цепки, тънка долна устна, форма на горната устна като купидонов лък), рядка коса, халтавост на ставите, отпусната кожа около врата, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните и средните фаланги на пръстите, пръстите са къси и заострени, умствена изостаналост, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване изпитват трудности с храненето и дишането, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат дисплазия на таза, липса на осификация на гръдната кост, изкълчване на двете бедра, тънки ребра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис).