Сърдечни аномалии по рождение

Сърдечни аномалии по рождение представляват предаващи се по наследство или дължащи се на генетични аномалии заболявания на сърцето, които се установяват при раждането.

Сърдечни аномалии по рождение се наблюдават при: хромозомни аномалии (тризомия на хромозома 1, 13, 18, монозомия на хромозома 8, дупликация на хромозома 18), действие на тератогенни фактори през бременността (употреба на алкохол, никотин, наркотични вещества от майката, действие на тежки метали, радиация, токсични вещества), гестационен диабет, персистиращ артериален канал, междукамерен дефект, аортна стеноза, пулмунарна стеноза, инфаркт на миокарда, синдромни заболявания (синдроми на Рубинщайн-Тейби, Даун, Уилямс, Едуардс, Ди Джордж, Кофин 1) и други.

Синдромът на Кофин 1 (Coffin syndrome 1) е рядко унаследимо заболяване, което се характеризира с: сърдечни аномалии по рождение, закъсняло ментално развитие, закъсняло двигателно развитие, нисък ръст и спазми.