Хипоплазия на палците

Хипоплазия на палците: представлява аномалия, при която се наблюдава недостатъчно развитие на фалангите на големите пръсти на ръцете и краката.

Хипоплазия на палците може да се дължи на синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), фетален алкохолен синдром, фокална дермална хипоплазия, синдром на Търнър (Turner syndrome) синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Даун (Dawn syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), фетален хидантоин синдром, болест на Хиршпрунг (Hirschsprung), синдром на Поланд (Poland syndrome), синдром на Юнис-Варон, синдром на Аарског (Aarskog syndrome) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, засягащо основно скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Характеризира се с хипоплазия на ключиците и палците на ръцете и краката, характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, къси и насочени нагоре очни цепки, лабиогингивална ретардация, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, глосоптозис, медианна псевдо цепка, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), рядка коса, умствена изостаналост, отпусната кожа около врата, халтавост на ставите, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните и средните фаланги на пръстите, пръстите са къси и заострени, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм). Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая.