Липса на кости в крайниците

Липса на кости в крайниците представлява вродена аномалия, характеризираща се с пълно отсъствие на кости в горните и/или долни крайници.

Липса на кости в крайниците може да се дължи на нарушения в ембрионалното развитие на плода, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, лекарства с тератогенно действие /талидомид/, излагане на токсични вещества, радиационни лъчения), спленогонадална фузия, вирусни инфекции, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), инфекциозни процеси, ампутация, уродства, синдром на Робъртс (Roberts), синдром на Дуейн (Duane) и др.

Спленогонадалната фузия (Splenogonadal fusion-peromelia syndrome) е вродена малформация, при която е налице анормално съществуваща връзка между слезката и гонадните органи по време на бременността. Аномалията е била описана за първи път през 1883 г., като от тогава насам са документирани повече от 150 случая на спленогонална фузия. Състоянието е в съотношение 16 (мъже) : 1 (жени). Състоянието е съпроводено и с други аномалии, като липса на кости крайниците и/или пълно отсъствие на крайник, крипторхизъм и др.