Мускулни аномалии

Мускулни аномалии представляват вродени или по-късно възникнали малформации в скелетните мускули, които могат да са локализирани или генерализирани и да се отразяват по различен начин на тяхната съкратителна способност.

Мускулни аномалии могат да се установят при вроден недостиг на ензима дълго верижни триглицериди-КоА дехидрогеназа, синдром умствено изоставане-нисък ръст-заешка уста-лицеви малформации, синдром мускулна дистрофия тип Дюшен (Duchenne), синдром на Потър (Potter) и други.

Синдромът умствено изоставане-нисък ръст-заешка уста-лицеви малформации се характеризира с мускулни аномалии, изоставане умственото развитие, анормално нисък ръст, разцепена горна устна, малформации на гръбначния стълб, анормална форма на ушите, широк нос, брахидактилия, ограничена ставна мобилност, големи размери на главата и други.