Патологично натрупване на желязо в организма

Патологично натрупване на желязо в организма: това е патологично състояние, известно също като хемохроматоза и представлява натрупване на излишно количество желязо в тялото. Най-честите места, на които се отлага желязо са черния дроб, сърцето и жлезите с вътрешна секреция. Също така при изследвания с ЯМР показват, че желязо се натрупва в хипокампуса на мозъка на пациенти с болестта на Алцхаймер и в субстанция нигра на тези с Паркинсонова болест.

Патологично натрупване на желязо в организма може да се дължи на наследствена хемохроматоза, синдром на Зелуегър, чести кръвопреливания, хемолиза на еритроцитите, неефективна еритропоеза, сърповидно-клетъчна анемия, сидеробластна анемия, хемолитична анемия, бета таласемия, Diamond-Blackfan анемия, миелодиспластичен синдром, остро отравяне с желязо, продължителна хемодиализа, стеатохепатит, цироза, хепатит, белодробна хемосидероза и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Болестта на Refsum е най-леката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а синдромът на Зелуегър е най-тежката форма. Характерните признаци на заболяването включват високи нива на мед и желязо в тялото, загуба на мускулен тонус, загуба на слуха, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск, промяна в цвета на ретината), хондродисплазия пунктата (коляно, хрущяли, голям трохантер), гърчове, умствена изостаналост, демиелинизация на невроните, наличие на кисти в бъбреците, набраздени адренокортикални клетки, засягане на сърцето, удебеляване на мозъчните гънки, апнея, хепатомегалия, левкодистрофия, чернодробна дисфункция (цироза), хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието, забавяне в развитието, голямо пространство между костите на черепа. Синдромът на Зелуегър е наричан още пероксизомно заболяване. Това са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Нарушенията на синдрома на Зелуегър може да засегнат повечето органи в тялото. Заболяването засяга кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.