Деформации на ушите

Деформации на ушите: това е състояние, при което се наблюдават структурни и функционални нарушения на едното или двете уши. Могат да бъдат вродени и придобити.

Деформации на ушите могат да се дължат на травма, спорт (борба), тежки изгаряния или измръзвания, но също така могат да бъдат и вродени състояния, които могат да се наблюдават при краниофациален синдром, CHARGE синдром, синдром на Голденхар (Goldenhar syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Потър (Potter syndrome), синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром на Лад (Ladd syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Бекуит Видерман (Beckwith-Wiedemann syndrome), синдром на Смит-Ленли-Опиц (Smith-Lemli-Opitz syndrome), синдром на Зелуегър, синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Тричър Колинс (Treacher-Collins syndrome) и други.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Синдромът на Зелуегър е най-тежката форма; неонаталната адренолевкодистрофия е междинната форма, а болестта на Refsum е най-леката форма. Нарушенията на синдрома на Зелуегър може да засегнат повечето органи в тялото. Наблюдават се загуба на мускулен тонус, демиелинизация на невроните, загуба на слуха, проблеми със зрението, гърчове, левкодистрофия, удебеляване на мозъчните гънки, чернодробна дисфункция, хепатомегалия, засягане на сърцето, голямо пространство между костите на черепа, бъбречни аномалии, хондродисплазия пунктата, забавяне в развитието, умствена изостаналост, апнея, високи нива на мед и желязо в кръвта, хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието. Нарича се още пероксизомно заболяване. Пероксизомите са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Заболяването засяга кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.