Малки и удебелени мозъчни гънки

Малки и удебелени мозъчни гънки: това е вродена аномалия, при която гънките на мозъчната кора са малки, а в същото време необичайно удебелени. При тази малформация на мозъка децата обикновено имат забавяне в развитието, припадъци, психични дисфункции.

Мозъчните гири представляват гънките на мозъчната кора.

Малки и удебелени мозъчни гънки могат да се наблюдават при синдрома на синдром на Зелуегър.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger Syndrome) е рядко наследствено заболяване, засягащо кърмачетата и обикновено водещо до смърт през първата година от живота им. Представлява генетично заболяване на пероксизомите. Пероксизомите са малки органели в еукариотните клетки, които съдържат ензима каталаза. Каталазата служи за разграждане на въглеродния пероксид (Н2О2) до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Синдромът на Зелуегър обединява група от заболявания, които имат припокриващи признаци. Тази група от заболявания включват синдрома неонатална адренолевкодистрофия (NALD) и болест на Рефзум (Refsum disease). Лицата засегнати от синдрома на Зелуегър имат проблеми с храненето и слуха, слаб мускулен тонус, загуба на зрението, демиелинизация на невроните, гърчове, левкодистрофия, удебеляване на мозъчните гънки, уголемяване на черния дроб, засягане на бъбреците и сърцето, голямо пространство между костите на черепа, хондродисплазия пунктата, забавяне в развитието, умствена изостаналост, апнея, високи нива на мед и желязо в кръвта, мозъчни кисти, аномалии в ранното развитие на мозъка, хипоплазия на корпус калозум.