Липсващ или къс палец

Липсващ или къс палец представлява вродена малформация, при което има аплазия (липсващ) или анормално къс палец.

Липсващ или къс палец може да се дължи на хромозомни аномалии, генетични дефекти, нарушение в ембрионалното развитие, тератогенни фактори по време на бременността, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), тромбоцитопения с отсъствия на радиуса (TAR syndrome), синдром Х-предаван, VACTERL асоциация с хидроцефалия и други.

Синдром Х-предаван, VACTERL асоциация с хидроцефалия представлява Х-свързани, аномалии VACTERL (V-гръбначни аномалии; A-анална атрезия; C-кардио-васкуларни аномалии; T-трахеоезофагиална фистула; E-езофагиална атрезия; R-ренални аномалии; L-дефекти на крайниците) с натрупване в черепа на течност. Признаците на този синдром са: недостатъчно развитие на бъбреците, анормален отвор между трахеята и хранопровода, хидроцефалия, анална атрезия, вродени сърдечни дефекти, стеснен анус, малки роговици, умствена изостаналост, забавен растеж, отсъствие или ненормално развита кост на предмишницата, стеснен акведуукт на Силвиус, анормална гръбначна сегментация, дефекти на ръцете, дефекти на пръстите, енцефалоцеле, цепка на небцето, малки очи, недостатъчност в развитието на белите дробове, малка челюст, преждевременно раждане, спина бифида, задържани тестиси, малформации на ухото, атрезия на ухото, раздалечени очи, издаден горен канал за устни, тънки устни, къс и сплескан врат, отсъствие на бъбреците, недостатъчно развитие на панкреаса, агенезия на мазолестото тяло и други.