Липса на пероксизоми в черния дроб

Липса на пероксизоми в черния дроб: патологично състояние, при което има отсъствие на съответните пероксизомни органели от черния дроб.

Пероксизомите представляват малки органели широко разпространени в еукариотните клетки. Те съдържат ензима каталаза, който е отговорен за разграждането на водородния пероксид до вода и кислород, образуван при разграждането на аминокиселините. Откривателя на пероксизомите е цитологът Кристиан дьо Дюв през 1965. Пероксизомите се срещат, както в растителните, така и в животинските клетки. Голям брой от тях се намират в клетките на черния дроб и бъбреците. Тези клетъчни органели се самовъзпроизвеждат.

Липса на пероксизоми в черния дроб може да се дължи на синдром на Зелуегър, болест на Рефзум, чернодробни (напр. цироза, хепатит) и бъбречни заболявания.

Синдромът на Зелуегър (Zellweger syndrome) обединява в себе си група от редки, генетични, мултисистемни нарушения, които някога са биле считани за отделни самостоятелни заболявания. Тези нарушения се класифицират, като различни варианти на един болестен процес. Заедно те образуват спектър или континиум от заболяване. Болестта на Refsum е най-леката форма; неонаталната адренолевкодистрофия (NALD) е междинната форма, а синдромът на Зелуегър е най-тежката форма. Характерните признаци на заболяването включват високи нива на мед и желязо в тялото, загуба на мускулен тонус, загуба на слуха, загуба на зрението (избледняване на оптичния диск, промяна в цвета на ретината), хондродисплазия пунктата (коляно, хрущяли, голям трохантер), гърчове, умствена изостаналост, демиелинизация на невроните, наличие на кисти в бъбреците, набраздени адренокортикални клетки, засягане на сърцето, удебеляване на мозъчните гънки, апнея, хепатомегалия, левкодистрофия, чернодробна дисфункция (цироза), отклонения в стойностите на жлъчните киселини, хипоплазия на корпус калозум и центъра на обонянието, забавяне в развитието, голямо пространство между костите на черепа. Синдромът на Зелуегър е известен още като пероксизомно заболяване, поради липсата на органелите в клетките на черния дроб. Заболяването засяга предимно кърмачетата и обикновено води до смърт през първата година от живота му.