Хипоплазия на дисталните фаланги на пръстите на ръцете

Хипоплзия на дисталните фаланги на пръстите на ръцете: това е вродена аномалия, която се характеризира с недоразвитие на крайните кости на пръстите на ръцете.

Фалангите са костни сегменти, които изграждат пръстите на ръцете и краката. Всеки пръст е съставен от три броя фаланги - проксимална, интермедиална и дистална, като само палците са изградени от две фаланги. Дисталните фаланги се намират на възглавничките на пръстите, проксималните са разположени най-близо до дланта и стъпалото, а средните са разположени между дисталните и проксималните.

Хипоплазия на дисталните фаланги на пръстите на ръцете може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), Mowat-Wilson синдром, хондродисплазия, синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Файнголд (Feingold syndrome), клейдокраниална дисплазия, синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Ламброзо, синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), фетален алкохолен синдром, фокална дермална хипоплазия, синдром на Търнър (Turner syndrome) синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Даун (Dawn syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Поланд (Poland syndrome), фетален хидантоин синдром, болест на Хиршпрунг (Hirschsprung disease), синдром на Поланд (Poland syndrome), синдром на Аарског (Aarskog syndrome), велокардиофациален синдром, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е наследствено много рядко срещано автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване засягащо ектодермалната, скелетната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая. Засегнатите деца имат характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, къси и насочени нагоре очни цепки, лабиогингивална ретардация, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, глосоптозис, медианна псевдо цепка, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), хипоплазия на ключиците и фалангите на палците на ръцете и краката, отпусната кожа около врата, рядка коса, умствена изостаналост, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните и средните фаланги на пръстите, халтавост на ставите, пръстите са къси и заострени, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм).