Вродени бъбречни дефекти

Вродени бъбречни дефекти: представляват аномалии на бъбреците, които присъстват при раждането.

Вродени бъбречни дефекти могат да се наблюдават при: фетален алкохолен синдром, автозомно-рецесивна поликистозна на бъбреците, автозомно-доминтна поликистозна на бъбреците, невробластоми, синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl syndrome), синдром на Бекуит-Видеман (Beckwith-Wiedemann syndrome), синдром на Мекел- Грубер (Meckel-Gruber syndrome), синдром на Робъртс (Roberts syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), неврофациодигиталнофациален синдром и други.

Неврофациодигитофациален синдром (Neurofaciodigitorenal syndrome) е рядко проявяващо се състояние, при които има следните признаци: припадъци, къси пръсти, три фаланги на пръстите, широко завършващи пръсти, къса глава, ниско поставени с анормална форма уши, изпъкнала челюст, изпъкнало чело, плосък жлеб на горна устна, аномалии на роговицата, паднали клепачи, вродени сърдечни дефекти, отклонение в електрокардиограмата, потънали навътре гърди, умствена изостаналост и други.