Ясно откроен филтрум

Ясно откроен филтрум: наличие на добре видима цепнатина в областта между горната устна и носа.

Ясно откроен филтрум като вродена особеност може да се дължи на: хромозомни аномалии (тризомия, дублиране, заличаване, монозомия, частично дублиране), синдром на Юнис-Варон, анофталмия, синдром на Коен, ектодермална дисплазия, синдром на Канту, синдром на Корнелия де Ланге, синдром на Колма-Рандал, синдром на Фрийман-Шелдън, синдром на Ченани-Ленц (Cenani-Lenz), синдром на Уилямс (Williams), синдром на Уийвър (Weaver), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Инглиш-Кабуки (English - Kabuki), вроден алкохолен синдром, артрит-нисък ръст-глухота-дълъг филтрум, фацио-аурикуло-радиална дисплазия.

Фацио-аурикуло-радиална дисплазия (Facio-auriculo-radial dysplasia) има следните особености: ясно откроен филтрум, необичайно изражение на лицето, прогресивна загуба на слуха, аномалии на ушите, недоразвита средна част на лицето, липсващи или недостатъчно развити палци, липсваща или недобре развита лъчева кост (радиус), недоразвит прасец, сливане на лъчевата и лакътната кост, недоразвити тибия и фибула, стеснение на ушния канал, незначителни гръбначни аномалии, глухота, нисък ръст, синусова аритмия, малки уши, насочени надолу очни цепки, гръбначни аномалии, недоразвит хумерус, радиална дисплазия на китката.