Персистиращи ембрионални структури на окото

Персистиращи ембрионални структури на окото: представляват остатъци от ембрионалните структури на окото. Образуването на очите на човешкия ембрион започват от 3-тата седмица на ембрионалното развитие и завършват около десетата. Окото започва да се развива, като оптични везикули от всяка страна на предния мозък към края на 4-тата седмица.

Персистиращи ембрионални структури на окото могат да се дължат на: хромозомни аномалии, генетични дефекти, тератогенни фактори по време на бременността, нарушение във вътреутробното развитие, синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) и други.

Синдром на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome) представлява автозомно-рецесивно генетично заболяване. Състоянието се характеризира с множество малформации. Диагнозата може да се постави още при раждането по дерматологичните промени - ихтиоза, генерализиран едем на кожата (натрупване на течности по цялото тяло), хипертрофия на мастната тъкан. Други симптоми на заболяването са: микроцефалия, проптозис (изпъкване на очната ябълка), широко локализирани очи, ниско подставени и деформирани уши, микрогнатия (недоразвита долна челюст), постоянно отворена кръгла уста с удебелени устни, синдактилия, припокриване на пръсти, намалена минерализация на костите, къси крака и ръце, птеригиум на ставите, флексионна контактура на ставите, хипоплазия на белия дроб, недоразвити полови органи, хипоплазия на мозъка, липсващо мазолесто тяло, лизенцефалия и други. Децата с този синдром се раждат мъртви или умират няколко дни след раждането.