Скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете

Скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете е състояние, при което се наблюдава необичайно скъсяване връхните части на пръстите.

Скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете обикновено е вродено състояние, което може да се наблюдава като изолирана аномалия или да е в комбинация с вродени заболявания, като синдром на Юнис-Варон (Yunis-Varon), синдром на Berk-Tabatznik, синдром на Борьесон (Borjeson), колобома на макулата с брахидактилия тип Б, синдром на Едуард-Гейл (Edwards-Gale), наследствена остеодистрофия, синдром на Емери-Нелсън (Emery-Nelson), синдром на Рубинщайн-Тейби (Rubinstein-Taybi), акроцефалополидактилия, синдром на Къшинг (Cushing), отопалатодигитален синдром, синдром на Поланд (Poland), синдром на Даун (Down), физическа недоразвитост, умствена изостаналост, синдром на Нунан (Noonan), синдром на Фринс (Fryns), синдром на Aarskog–Scott, ахондрогенеза, ахондроплазия, клейдокраниална дисплазия и др.

Синдром на Фринс (Fryns) е вродено автозомно-рецесивно заболяване, което обикновено има фатален край в неонаталния период. Това е множествен синдром, при който могат да се наблюдават раждане на мъртви бебета, атрезия на маточната шийка, двойна вагина, двурога матка, глиози на ретината, заешка уста, остеохондродиспалзия, сколиоза, цепнато небце, груби черти на лицето, деформации на крайниците (скъсени дистални фаланги на пръстите), агенезия на сакрума, церебрална камерна дилатация, двустранен крипторхизъм, микропенис, неперфориран анус, белодробна хипоплазия, диафрагмална херния и др.