Аномалии на гениталиите

Аномалии на гениталиите е термин, отнасящ се до всяка малформация на мъжките и женските вътрешни или външни полови органи. Аномалиите могат да бъдат най-различни: неясни гениталии, крипторхизъм, микропенис, клиторомегалия, лабиална адхезия, хипоплазия на вагината, половия член и семенниците, вагинален ектопичен анус, дифалия, хипоспадия, еписпадия и др.

Аномалии на гениталиите може да се дължат на нарушения в ембрионалното развитие на плода, влияние на тератогенните фактори по време на бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, интоксикации, радиация), вродени инфекции, синдром на Клайнфелтер (Klinefelter), синдром на Корнелия де Ланге (Cornelia de Lange), синдром на Марфан (Marfan), синдром на Търнър (Turner), синдром на Едуардс (Edwards), синдром на Даун (Dоwn), синдром на Робинов (Robinow), синдром на Ейрског (Aarskog), синдром на Патау (Patau), синдром на Тричър Колинс (Treacher Collins), синдром на Фрейзър (Fraser), синдром на Фринс, фамилна обремененост, хормонални нарушения, вродена надбъбречна хиперплазия и др.

Синдром на Фринс (Fryns) е автозомно-рецесивно рядко вродено заболяване включващо множество признаци, който обикновено водят до фатален край още през неонаталния период. Симптомите, които синдромът включва са деформации на крайниците (скъсени дистални фаланги на пръстите на краката и ръцете), аномалии на гениталиите (агенезия на скротума, двустранен крипторхизъм, микропенис, неперфориран анус, атрезия на маточната шийка, двойна вагина, двурога матка), церебрална камерна дилатация, белодробна хипоплазия, диафрагмална херния, раждане на мъртви бебета, глиози на ретината, заешка уста, остеохондродиспалзия, груби черти на лицето, сколиоза, цепнато небце и др.