Три фаланги на палеца
Три фаланги на палеца представлява вродено заболяване, при което костната основа на палеца на ръката се състои от три фаланги, вместо от две. Палецът наподобява останалите пръсти.
Три фаланги на палеца се наблюдават при: хромозомни аномалии, мутации в 7 - ма хромозома, панцитопения на Фанкони (Fankoni), (синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), радиална полидактилия, синдром на Аас (Aase), синдактилия, синдром на Блекфен-Даймънд (Blackfan-Diamond), акроцефалосиндактилия тип 3, синдром на Таунс-Брокс (Townes-Brocks).
Синдром на Таунс-Брокс е рядко срещано автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с множество малформации на дланите, ходилата, ушите, ануса и бъбреците. Не се наблюдава по-висока предразположеност на някой от двата пола към заболяването. При някои пациенти, освен изброените малформации, се установява и затруднение в ученето (умствено изоставане). Наблюдават се: три фаланги на палеца, широк палец, палец, наподобяващ останалите пръсти, разцепване на палеца на две, сливане на пръсти, къси пръсти, липсващ трети пръст на ходилото, извит пети пръст на ходилото, липса на метатарзални кости (на ходилото), по-голям брой палци, недоразвитие на долната половина на лицето, прекомерно нагъване и деформация на ръба на ухото, изострени уши, големи уши, везикоуретрален рефлукс, аномалии на уретралния отвор, неперфориран анус, анус разположен напред, фистула между ректума и вагината и между ректума и кожната повърхност на перинеума, прекомерно стеснен анус.
Коментари към Три фаланги на палеца