Малформация на външното ухо

Малформация на външното ухо: вродено нарушения, засягащо формата, големината и/или местоположението на ушните миди. Често деформацията на външното ухо е съпроводена и с функционални увреждания като отслабване или пълна загуба на слуха, необичаен шум в ушите и други.

Малформацията на външното ухо може да бъде изолиран вроден дефект или да е част от симптомокомплекса на генетично заболяване или синдром като брахио-окуло-фациален синдром тип Хинг (Hing), синдром на Фара-Члупакова (Fara-Chlupackova), окуло-ото-фациална дисплазия, ото-фацио-цервкален синдром, синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), синдром на Зелуегър (Zellweger), синдром на Тричър Колинс (Treacher Collins), синдром на Голдберг-Пашаян (Goldberg-Pashayan), синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz), синдром на Бекуит-Виидерман (Beckwith-Wiedemann), монозомия 2, делеция 3 и други.

Брахио-окуло-фациален синдром тип Хинг (Hing) представлява рядко срещано генетично заболяване с наследствен характер. Проявява се с вродени малформации на външното ухо, очите и лицето. Признаците може да включват смесена загуба на слух, хипоплазия на бузите, недобре развита челюст, колобома на долния клепач, уголемени околоушни лобове, заешка устна, хоанална атрезия и други.