Липса на терминални фаланги

Липса на терминални фаланги представлява липса на една или повече крайни фаланги от пръстите на крака и/или ръката.

Фаланги се наричат малките кости, влизащи в състава на всеки пръст. Само палецът се състои от две фаланги, а всички останали пръсти - от по три фаланги.

Липса на терминални фаланги обикновено е вродено състояние и се дължи на генетични аномалии или ембрионални нарушения. Често липсата на фаланги се наблюдава едновременно с други симптоми като умствено изоставане или скелетно-мускулни дефекти. Причина за дефекта могат да бъдат и употребата от страна на майката на алкохол, наркотични вещества, излагане на тежки метали, радиация или токсични вещества, употреба на някои лекарствени средства. Липсата на крайни фаланги е симптом, характерен за синдрома на Кофин-Сирис (Coffin-Siris syndrome).

Синдром на Кофин-Сирис: рядко срещано унаследимо заболяване, за което са характерни липса на терминални фаланги, хипопластичен нокът на пети пръст на ръката, хипопластичен нокът на пети пръст на крака, липса на пети пръст на крака и ръката, намален мускулен тонус, груби черти на лицето, растежен и умствен дефицит, широка уста, малка глава, широк връх на носа, дълги мигли, плътни дебели устни, рядка и тънка коса на скалпа, дълъг филтрум, груби черти на лицето, малко колянно капаче, проблеми с храненето на пеленачето, кокса валга, хирзутизъм.