Колобома на ирисите

Колобома на ирисите е аномалия, при която се наблюдават малки неоцветени петна, подобни на дупки, в ириса (оцветената част) на окото.

Колобома на ирисите може да се установи при мутация в гена PAX2, след травма, хромозомна аномалия (на хромозоми 2, 7 и 13), есенциална атрофия на ириса, операция, синдром на котешкото око (Cat eye syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Донай-Бароу (Donnai-Barrow syndrome), синдром на Голоп (Gollop syndrome), синдром на Пфайфър-Титце-Велте.

Синдром на Пфайфър-Титце-Велте (Pfeiffer-Tietze-Welte) е генетично заболяване, което се характеризира с: колобома на ирисите, умствена изостаналост, преждевременно сливане на черепните шевове, дисморфични черти на лицето, анормална форма на черепа, ектродактилия на ръката, ципести пръсти на краката, неясни гениталии.