Липса на средните кости от пръстите на ръцете

Липса на средните кости от пръстите на ръцете: вродено отсъствие на костите, намиращи се между средните и крайните междупръстни стави на ръцете и краката, при което пръстите са по-къси от обичайното (брахидактилия).

Липса на средните кости от пръстите на ръцете може да се установи като признак на брахидактилия-мезомелия-умствена изостаналост-аортна дилатация-пролапс на митралната клапа и характерно лице синдром, синдром на Петит-Фринс (Petit-Fryns), дистална остеолиза, брахидактилия тип А5 с нокътна дисплазия и други.

Синдромът брахидактилия-мезомелия-умствена изостаналост-аортна дилатация-пролапс на митралната клапа и характерно лице е вродено заболяване, включващо комплекс от физически увреждания и функционални отклонения. Най-характерни са къси ръце и крака с къси пръсти, слабо телосложение, сърдечно-съдови аномалии, максиларна хипоплазия, тъп ъгъл на долната челюст, широк корен на носа и други.