Хипоплазия на палците на краката

Хипоплазия на палците на краката: това е вродена аномалия, при която има недоразвитие на фалангите на големите пръсти на краката.

Хипоплазия на палците на краката може да се дължи на синдром на Браун-Байер (Braun-Bayer syndrome), синдром на Рубщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi syndrome), синдром на Фринс (Fryns syndrome), синдром на Едуард-Гейл (Edwards-Gale syndrome), синдром на Кетъл (Keutel syndrome), синдром на Горлин-Шодри-Мос (Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome), синдром кампилодактилия тип Гуадалахара (Guadalajara) 1, синдром на Карневале-Кайевска-Фискето (Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome), синдром на Колинс-Сакати (Collins-Sakati syndrome), синдром на Адамс-Оливър (Adams-Oliver syndrome), ахондрогенеза, болест на Хиршпрунг (Hirschsprung disease), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Börjeson-Forssman-Lehman, Viljoen Kallis Voges синдром, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), фетален алкохолен синдром, фокална дермална хипоплазия, синдром на Юнис-Варон, синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), синдром на Даун (Dawn syndrome), синдром на Аарског (Aarskog syndrome), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Поланд (Poland syndrome), фетален хидантоин синдром и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е много рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, засягащо скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Засегнатите деца имат характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, къси и насочени нагоре очни цепки, лабиогингивална ретардация, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, недоразвита средна част на лицето, микрогнатия, глосоптозис, медианна псевдо цепка, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), хипоплазия на ключиците и палците на ръцете и краката, рядка коса, отпусната кожа около врата, умствена изостаналост, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните и средните фаланги на пръстите, халтавост на ставите, пръстите са къси и заострени, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване имат затруднено хранене и дишане, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Допълнителните проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат липса на осификация на гръдната кост, тънки ребра, дисплазия на таза, изкълчване на двете бедра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, микропенис, крипторхизъм). Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента в света са известни само 15 случая.