Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката
Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката представлява състояние, при което крайните части на пръстите на долните крайници са необичайно къси.
Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката може да бъде изолирана аномалия на пръстите на краката, но може да се наблюдава и при прогресивна осифицираща фибродисплазия, синдром на Къшинг (Cushing), синдром на Даун (Down), умствена изостаналост-нисък ръст-отсъстващи фаланги, синдром на Едуард-Гейл (Edwards-Gale), синдром на Адамс-Оливър (Adams-Oliver), акроцефалополидактилия, синдром на Мортън (Morton), синдром на Фринс (Fryns), синдром на Аперт (Apert), ахондроплазия, синдром на Ван Богейрт-Хозей (Van Bogaert-Hozay), осифициращ прогресивен миозит, синдром на Поланд (Poland), синдром на Емери-Нелсън (Emery-Nelson), остеодистрофия, синдром на Рубинщайн-Тейби (Rubinstein-Taybi), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Едуардс (Edwards), синдром на Ейрског (Aarskog) и др.
Синдром на Фринс (Fryns) е рядко генетично заболяване унаследявано по автозомно-рецесивен начин, като в повечето от случаите има фатален изход още през неонаталния период. Заболяването се характеризира с множество симптоми в различните части на тялото, като цепнато небце, сколиоза, груби черти на лицето, остеохондродиспалзия, заешка уста, глиози на ретината, двурога матка, двойна вагина, атрезия на маточната шийка, раждане на мъртви бебета, диафрагмална херния, белодробна хипоплазия, неперфориран анус, микропенис, двустранен крипторхизъм, церебрална камерна дилатация, агенезия на сакрума, деформации на крайниците (скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете и краката) и др.
Коментари към Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката