Малформация на мозъчната кора

Малформация на мозъчната кора означава вродени аномалии на покривката на мозъчните полукълба.

Малформация на мозъчната кора може да се наблюдава при: синдром на дублирана хромозома 5, синдром на късо ребро-полидактилия тип Мажевски (Majewski type), ендокринна-цереброостеодисплазия.

Ендокринна-цереброостеодисплазия (Endocrine-Cerebroosteodysplasia) е рядко срещана генетична аномалия, която води до смърт преди, по време или скоро след раждането. Характеризира се с: малформация на мозъчната кора, недостатъчно развитие на средната част на лицето, ниско поставени уши, малка челюст, сплескан нос, заешка устна, широк връх на носа, вълча уста, хлътнали очи, широк гръден кош, малък пенис, хипоспадия (липса на горната половина на уретрата), къси ръце, ципести пръсти, луксация на ръката, хидроцефалия, слабо развито или липсващо мазолесто тяло, недоразвити надбъбречни жлези, ниско поставени анормални уши, бъбречна аномалия - разширени кистозни каналчета, допълнителни пръсти, ципести или слепени пръсти, натрупване на течност във вътрешността на черепа, неразвита хипофиза и други.