Липса на крайни кости на пръстите на краката

Липса на крайни кости на пръстите на краката: представлява вродена малформация, която се характеризира с отсъствие на дисталната фаланга на един или повече пръсти на краката.

Фалангите са костните сегменти, които влизат в структурата на пръстите на ръцете и краката. Всеки пръст е изграден от три броя фаланги - проксимална, интермедиална и дистална, като само палците са изградени от две фаланги.

Липса на крайни кости на пръстите на краката може да се дължи на хондродисплазия, синдром на Юнис-Варон, фетален алкохолен синдром, синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Файнголд (Feingold syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), клейдокраниална дисплазия, синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Ламброзо, синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Юнис-Варон, синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), Mowat-Wilson синдром, синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), велокардиофациален синдром, влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко автозомно-рецесивно наследствено мултисистемно разстройство с дефекти в скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Първият случай докладван с това заболяване е през 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон, като до момента са известни 15 случая в света. Основните симптоми на заболяването включват характерни черти на лицето (микроцефалия, микрогнатия, недоразвита средна част на лицето, глосоптозис, тесни клепачни цепки, увеличено разстояние между орбитите, липса на мигли и вежди, тънка долна устна, форма на горната устна като купидонов лък, медианна псевдо цепка, лабиогингивална ретардация), хипоплазия на ключиците, халтавост на ставите, отпусната кожа около врата, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните фаланги на пръстите, пръстите са къси и заострени, рядка коса, умствена изостаналост, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване изпитват трудности с храненето и дишането, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат дисплазия на таза, липса на осификация на гръдната кост, изкълчване на двете бедра, тънки ребра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис).