Хипопластични краища на средните фаланги на пръстите

Хипопластични краища на средните фаланги на пръстите: това е вродена малформация, при която се установява недоразвитие на крайните части на средните фаланги на пръстите на ръцете.

Фалангите са костни сегменти, които влизат в структурата на пръстите на ръцете и краката. Всеки пръст е изграден от три броя фаланги - проксимална, интермедиална и дистална, като само палците са изградени от две фаланги. Дисталните фаланги се намират на възглавничките на пръстите, проксималните са разположени най-близо до дланта и стъпалото, а средните са разположени между дисталните и проксималните.

Хипопластични краища на средните фаланги на пръстите може да се дължи на синдром на Юнис-Варон, Mowat-Wilson синдром, синдром на Клефстра (Kleefstra syndrome), хондродисплазия, синдром на Палистър-Лилиан (Pallister-Killian syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Джоунс-Хирш-Уиск (Jones-Hersh-Yusk syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Шинзел (Schinzel syndrome), синдром на Андерсен-Тавил (Andersen-Tawil syndrome), синдром на Алажил (Alagille syndrome), синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), синдром на Аарског-Скот (Aaskog-Scott syndrome), синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), синдром на Каплан-Плаучу-Фич (Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome), синдром на Снайдер-Робинсън, синдром на Файнголд (Feingold syndrome), клейдокраниална дисплазия, синдром на Бьоржесон-Форсман-Леман (Börjeson-Forssman-Lehman syndrome), синдром на Ламброзо, синдром на Цечи-Сийде (Zechi-Ceide syndrome), синдром на Куук (Cook syndrome), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), велокардиофациален синдром, синдром на Кумар-Левик (Kumar-Levick syndrome), влияние на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации) и други.

Синдромът на Юнис Варон (Yunis Varon syndrome) е изключително рядко наследствено автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, засягащо основно скелетната, ектодермалната и кардиореспираторната система. Първият докладван случай за това заболяване е от 1980 г. от Емило Юнис и Хумбуто Варон. До момента са известни само 15 случая в света. Основните малформации на синдрома включват хипоплазия на ключиците, характерни черти на лицето (микроцефалия, увеличено разстояние между орбитите, липса на мигли и вежди, лабиогингивална ретардация, недоразвита средна част на лицето, глосоптозис, микрогнатия, медианна псевдо цепка, тънка долна устна, тесни клепачни цепки, форма на горната устна като купидонов лък), рядка коса, отпусната кожа около врата, умствена изостаналост, халтавост на ставите, билатерална хипоплазия на палците и липса на дисталните и средните фаланги на пръстите, пръстите са къси и заострени, пренатално и постнатално забавяне в растежа. Повечето от децата родени с това заболяване изпитват трудности с храненето и дишането, като в допълнение те могат да имат вродени дефекти на сърцето (напр. хипертрофична кардиомиопатия). Тези допълнителни проблеми могат да доведат до животозастрашаващи състояния и дори смърт в ранна детска възраст. В някои от случаите засегнатите деца могат да имат дисплазия на таза, липса на осификация на гръдната кост, изкълчване на двете бедра, тънки ребра. В други случаи може да има аномалии на пикочните пътища (хипоспадия, крипторхизъм, микропенис).